1、心瓣膜发育不全(314400, XLR) | 2、先天性短肠综合征(300048, XLR) | 3、FG 综合征 2 型(300321, XL) | 4、额干骺端发育不良 1 型(305620, XLR) | 5、脑室旁小结异位症1型(300049, XLD) | 6、神经元慢性先天性假性肠梗阻(300048, XLR) | 7、Melnick-Needles综合征(309350, XLD) | 8、耳腭指综合征I型(311300, XLD) | 9、耳腭指综合征II型(304120, XLD) | 10、末端骨发育不良(300244, XLD) 的对应基因：FLNA

OMIM基因

312

对应基因：FLNA

英文：1、Cardiac valvular dysplasia, X-linked(314400, XLR) | 2、Congenital short bowel syndrome(300048, XLR) | 3、?FG syndrome 2(300321, XL) | 4、Frontometaphyseal dysplasia 1(305620, XLR) | 5、Heterotopia, periventricular, 1(300049, XLD) | 6、Intestinal pseudoobstruction, neuronal(300048, XLR) | 7、Melnick-Needles syndrome(309350, XLD) | 8、Otopalatodigital syndrome, type I(311300, XLD) | 9、Otopalatodigital syndrome, type II(304120, XLD) | 10、Terminal osseous dysplasia(300244, XLD)

*括号中的数字为OMIM对应编号

括号中的遗传方式：遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式，分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传（XL）、X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传（Mu）等。某些疾病可能有多种遗传方式