对应基因:GJA1
英文:1、Atrioventricular septal defect 3(600309, AD) | 2、Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive(218400, AR) | 3、Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3(617525, AD) | 4、Hypoplastic left heart syndrome 1(241550, AR) | 5、Oculodentodigital dysplasia(164200, AD) | 6、Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive(257850, AR) | 7、Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia(104100, AD) | 8、Syndactyly, type III(186100, AD)
中文:1、房室间隔缺损 3 型(600309, AD) | 2、颅骨干骺端发育不良(218400, AR) | 3、进行性可变性红斑皮肤角化症3型(617525, AD) | 4、左心发育不良综合征 1 型(241550, AR) | 5、眼齿指/趾发育不良(164200, AD) | 6、常染色体隐性眼齿指/趾发育不良(257850, AR) | 7、掌跖角化病伴先天性脱发(104100, AD) | 8、并指畸形3型(186100, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式