1、支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高1 型(211400, AD) | 2、先天性双侧输精管发育不全(277180, AR) | 3、囊性纤维化(219700, AR) | 4、{Hypertrypsinemia, neonatal} (3)(None, .) | 5、遗传性胰腺炎(167800, AD) | 6、Sweat chloride elevation without CF (3)(None, .) 的对应基因:CFTR

对应基因:CFTR

英文:1、{Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of}(211400, AD) | 2、Congenital bilateral absence of vas deferens(277180, AR) | 3、Cystic fibrosis(219700, AR) | 4、{Hypertrypsinemia, neonatal} (3)(None, .) | 5、{Pancreatitis, hereditary}(167800, AD) | 6、Sweat chloride elevation without CF (3)(None, .)

中文:1、支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高1 型(211400, AD) | 2、先天性双侧输精管发育不全(277180, AR) | 3、囊性纤维化(219700, AR) | 4、{Hypertrypsinemia, neonatal} (3)(None, .) | 5、遗传性胰腺炎(167800, AD) | 6、Sweat chloride elevation without CF (3)(None, .)

*括号中的数字为OMIM对应编号

括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式

 

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