1、无虹膜1型(106210, AD) | 2、眼前节发育不全5型(604229, AD) | 3、白内障伴迟发性角膜营养不良(106210, AD) | 4、视神经缺损(120430, AD) | 5、眼组织缺损(120200, AD) | 6、黄斑中心凹发育不良1型(136520, AD) | 7、遗传性角膜炎(148190, AD) | 8、牵牛花视盘发育异常(120430, AD) | 9、双侧视神经发育良(165550, AD) 的对应基因:PAX6

对应基因:PAX6

英文:1、Aniridia(106210, AD) | 2、Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes(604229, AD) | 3、Cataract with late-onset corneal dystrophy(106210, AD) | 4、?Coloboma of optic nerve(120430, AD) | 5、?Coloboma, ocular(120200, AD) | 6、Foveal hypoplasia 1(136520, AD) | 7、Keratitis(148190, AD) | 8、?Morning glory disc anomaly(120430, AD) | 9、Optic nerve hypoplasia(165550, AD)

中文:1、无虹膜1型(106210, AD) | 2、眼前节发育不全5型(604229, AD) | 3、白内障伴迟发性角膜营养不良(106210, AD) | 4、视神经缺损(120430, AD) | 5、眼组织缺损(120200, AD) | 6、黄斑中心凹发育不良1型(136520, AD) | 7、遗传性角膜炎(148190, AD) | 8、牵牛花视盘发育异常(120430, AD) | 9、双侧视神经发育良(165550, AD)

*括号中的数字为OMIM对应编号

括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式

 

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