对应基因:MITF
英文:1、COMMAD syndrome(617306, AR) | 2、{Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8}(614456, /) | 3、Tietz albinism-deafness syndrome(103500, AD) | 4、Waardenburg syndrome, type 2A(193510, AD) | 5、Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic(103470, AD)
中文:1、眼组织缺损,骨硬化病,小眼畸形,巨脑症,白化病和耳聋(617306, AR) | 2、皮肤恶性黑色素瘤 8 型,易感型(614456, /) | 3、Tietz白化病耳聋综合征(103500, AD) | 4、瓦登伯革氏综合征2A型(193510, AD) | 5、眼白化病伴感音神经性耳聋(103470, digenic dominant)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式