对应基因:SLC19A3
英文:1、Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2)(607483, AR)
中文:1、硫胺代谢紊乱综合征2型(生物素或硫胺素反应型)(607483, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式