对应基因:TWNK
英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type)(271245, AR) | 2、Perrault syndrome 5(616138, AR) | 3、Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3(609286, AD)
中文:1、线粒体DNA耗竭综合征7型(271245, AR) | 2、Perrault综合征5型(616138, AR) | 3、进行性眼外肌麻痹3型(609286, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式