1、耳聋伴指甲发育不全,骨发育不全,智力发育迟缓和癫痫综合征(220500, AR) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 86 型(614617, AR) | 3、常染色体显性遗传性耳聋 65 型(616044, AD) | 4、婴儿早期癫痫性脑病 16 型(615338, AR) | 5、家族性婴儿型肌阵挛性癫痫(605021, AR) 的对应基因:TBC1D24

对应基因:TBC1D24

英文:1、DOORS syndrome(220500, AR) | 2、Deafness , autosomal recessive 86(614617, AR) | 3、Deafness, autosomal dominant 65(616044, AD) | 4、Epileptic encephalopathy, early infantile, 16(615338, AR) | 5、Myoclonic epilepsy, infantile, familial(605021, AR)

中文:1、耳聋伴指甲发育不全,骨发育不全,智力发育迟缓和癫痫综合征(220500, AR) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 86 型(614617, AR) | 3、常染色体显性遗传性耳聋 65 型(616044, AD) | 4、婴儿早期癫痫性脑病 16 型(615338, AR) | 5、家族性婴儿型肌阵挛性癫痫(605021, AR)

*括号中的数字为OMIM对应编号

括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式

 

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