对应基因:PSAP
英文:1、Combined SAP deficiency(611721, AR) | 2、Gaucher disease, atypical(610539, AR) | 3、Krabbe disease, atypical(611722, AR) | 4、Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency(249900, AR)
中文:1、联合鞘脂激活蛋白缺乏(611721, AR) | 2、鞘脂激活蛋白C缺乏性非典型戈谢病(610539, /) | 3、鞘脂激活蛋白A缺乏型非典型Krabbe病(611722, AR) | 4、鞘脂激活蛋白B缺乏性异染性脑白质营养不良(249900, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式