1、肌中央轴空病(117000, AR,AD) | 2、King-Denborough 综合征(145600, AD) | 3、恶性高热 1 型,易感型(145600, AD) | 4、伴眼外肌麻痹的小核肌病(255320, AR) | 5、先天性神经肌肉疾病,具有均匀的1型纤维(117000, AR,AD) 的对应基因:RYR1

对应基因:RYR1

英文:1、Central core disease(117000, AD,AR) | 2、King-Denborough syndrome(145600, AD) | 3、{Malignant hyperthermia susceptibility 1}(145600, AD) | 4、Minicore myopathy with external ophthalmoplegia(255320, AR) | 5、Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber(117000, AD,AR)

中文:1、肌中央轴空病(117000, AR,AD) | 2、King-Denborough 综合征(145600, AD) | 3、恶性高热 1 型,易感型(145600, AD) | 4、伴眼外肌麻痹的小核肌病(255320, AR) | 5、先天性神经肌肉疾病,具有均匀的1型纤维(117000, AR,AD)

*括号中的数字为OMIM对应编号

括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式

 

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