对应基因:POMGNT1
英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3(253280, AR) | 2、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3(613151, AR) | 3、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3(613157, AR) | 4、Retinitis pigmentosa 76(617123, AR)
中文:1、肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病(先天性脑眼异常型)A3型(253280, AR) | 2、肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病B3型(先天性智力发育迟缓型)(613151, AR) | 3、肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病(肢带型)(613157, AR) | 4、视网膜色素变性76型(617123, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式