对应基因:RAPSN
英文:1、Fetal akinesia deformation sequence 2(618388, .) | 2、Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency(616326, AR)
中文:1、胎儿运动不能变形序列征2(618388, AR) | 2、伴乙酰胆碱受体缺陷的先天性肌无力综合征11型(616326, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式