对应基因:TSEN54
英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2A(277470, AR) | 2、Pontocerebellar hypoplasia type 4(225753, AR) | 3、?Pontocerebellar hypoplasia type 5(610204, AR)
中文:1、脑桥小脑发育不全2A型(277470, AR) | 2、脑桥小脑发育不全4型(225753, AR) | 3、脑桥小脑发育不全5型(610204, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式