对应基因:FGFR1
英文:1、Encephalocraniocutaneous lipomatosis(613001, SMo) | 2、Hartsfield syndrome(615465, AD) | 3、Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia(147950, AD) | 4、Jackson-Weiss syndrome(123150, AD) | 5、Osteoglophonic dysplasia(166250, AD) | 6、Pfeiffer syndrome(101600, AD) | 7、Trigonocephaly 1(190440, AD)
中文:1、脑颅皮肤脂肪过多症(613001, SMo) | 2、Hartsfield综合征(615465, AD) | 3、低促性腺激素型性腺功能减退症 2 型,伴或不伴嗅觉缺失(147950, AD) | 4、Jackson-Weiss综合征(123150, AD) | 5、中空型骨发育不良(166250, AD) | 6、Pfeiffer综合征(101600, AD) | 7、三角头畸形1型(190440, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式