1、脱髓鞘型腓骨肌萎缩症1A型(118220, AD) | 2、腓骨肌萎缩症和耳聋(118300, AD) | 3、Dejerine-Sottas肥大性神经病(145900, AR,AD) | 4、遗传性Guillain-Barre综合征(139393, ?AD) | 5、压力敏感型遗传性神经病(162500, AD) | 6、Roussy Levy 综合征/ 腓骨肌萎缩型共济失调(180800, AD) 的对应基因:PMP22

对应基因:PMP22

英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A(118220, AD) | 2、Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E(118300, AD) | 3、Dejerine-Sottas disease(145900, AD,AR) | 4、?Neuropathy, inflammatory demyelinating(139393, ?AD) | 5、Neuropathy, recurrent, with pressure palsies(162500, AD) | 6、Roussy-Levy syndrome(180800, AD)

中文:1、脱髓鞘型腓骨肌萎缩症1A型(118220, AD) | 2、腓骨肌萎缩症和耳聋(118300, AD) | 3、Dejerine-Sottas肥大性神经病(145900, AR,AD) | 4、遗传性Guillain-Barre综合征(139393, ?AD) | 5、压力敏感型遗传性神经病(162500, AD) | 6、Roussy Levy 综合征/ 腓骨肌萎缩型共济失调(180800, AD)

*括号中的数字为OMIM对应编号

括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式

 

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