对应基因:SCN8A
英文:1、Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia(614306, AD) | 2、Epileptic encephalopathy, early infantile, 13(614558, AD) | 3、?Myoclonus, familial, 2(618364, .) | 4、Seizures, benign familial infantile, 5(617080, AD)
中文:1、认知功能障碍伴或不伴小脑共济失调(614306, AD) | 2、婴儿早期癫痫性脑病 13 型(614558, AD) | 3、家族性皮质肌阵挛2型(618364, AD) | 4、良性家族性婴儿惊厥5型(617080, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式