对应基因:FGFR3
英文:1、Achondroplasia(100800, AD) | 2、Bladder cancer, somatic(109800, SMu) | 3、CATSHL syndrome(610474, AD,AR) | 4、Cervical cancer, somatic(603956, /) | 5、Colorectal cancer, somatic(114500, AD) | 6、Crouzon syndrome with acanthosis nigricans(612247, AD) | 7、Hypochondroplasia(146000, AD) | 8、LADD syndrome(149730, AD) | 9、Muenke syndrome(602849, Muenke综合征) | 10、Nevus, epidermal, somatic(162900, SMu) | 11、SADDAN(616482, AD) | 12、Spermatocytic seminoma, somatic(273300, SMu) | 13、Thanatophoric dysplasia, type I(187600, AD) | 14、Thanatophoric dysplasia, type II(187601, AD)
中文:1、软骨发育不全(100800, AD) | 2、膀胱癌(109800, SMu) | 3、先天性指/趾屈曲-身材高大-听力丧失综合征(610474, AR,AD) | 4、子宫颈癌(603956, somatic) | 5、结直肠癌,体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 6、Crouzon综合征伴黑棘皮病(612247, AD) | 7、软骨发育不良(146000, AD) | 8、泪管-耳-齿-指 综合征(149730, AD) | 9、Muenke综合征(602849, AD) | 10、表皮痣(162900, somatic) | 11、重度软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病(616482, AD) | 12、睾丸生殖细胞肿瘤(273300, somatic) | 13、致死性骨发育不全 I 型(187600, AD) | 14、致死性骨发育不全 II 型(187601, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式