1、软骨发育不全II型(200610, AD) | 2、原发性股骨头缺血性坏死1型(608805, AD) | 3、Czech发育不良(609162, AD) | 4、多发性骨骺发育不良伴近视和传导性耳聋(132450, AD) | 5、Kniest发育不良(156550, AD) | 6、Legg-Calve-Perthes 病(150600, AD) | 7、骨关节炎伴有轻度软骨发育不全(604864, AD) | 8、Torrance型扁平椎体致死性骨骼发育不良(151210, AD) | 9、先天性脊椎骨骺发育不良(183900, AD) | 10、脊椎干骺端发育不良Strudwick 型(184250, AD) | 11、脊椎骨骺发育不全Stanescu型(616583, AD) | 12、脊柱外周发育不良(271700, AD) | 13、非综合性视觉Stickler综合征1型(609508, AD) | 14、Stickler综合征1型(108300, AD) | 15、Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)(None, .) 的对应基因：COL2A1

OMIM基因

779

对应基因：COL2A1

英文：1、Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis(200610, AD) | 2、Avascular necrosis of the femoral head(608805, AD) | 3、Czech dysplasia(609162, AD) | 4、Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness(132450, AD) | 5、Kniest dysplasia(156550, AD) | 6、Legg-Calve-Perthes disease(150600, AD) | 7、Osteoarthritis with mild chondrodysplasia(604864, AD) | 8、Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type(151210, AD) | 9、SED congenita(183900, AD) | 10、SMED Strudwick type(184250, AD) | 11、Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type(616583, AD) | 12、Spondyloperipheral dysplasia(271700, AD) | 13、Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular(609508, AD) | 14、Stickler syndrome, type I(108300, AD) | 15、Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)(None, .)

*括号中的数字为OMIM对应编号

括号中的遗传方式：遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式，分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传（XL）、X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传（Mu）等。某些疾病可能有多种遗传方式