对应基因:BSCL2
英文:1、Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy(615924, AR) | 2、Lipodystrophy, congenital generalized, type 2(269700, AR) | 3、Neuropathy, distal hereditary motor, type VA(600794, AD) | 4、Silver spastic paraplegia syndrome(270685, AD)
中文:1、进行性脑病伴/不伴脂肪萎缩(615924, AR) | 2、先天性全身性脂肪萎缩 2 型(269700, AR) | 3、远端型遗传性运动性神经元病5A型(600794, AD) | 4、痉挛性截瘫17型(270685, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式