对应基因:SCN4A
英文:1、Hyperkalemic periodic paralysis, type 2(170500, AD) | 2、Hypokalemic periodic paralysis, type 2(613345, AD) | 3、Myasthenic syndrome, congenital, 16(614198, AR) | 4、Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive(608390, AD) | 5、Paramyotonia congenita(168300, AD)
中文:1、高血钾性周期性麻痹(170500, AD) | 2、低钾血症周期性麻痹2 型(613345, AD) | 3、先天性肌无力综合征16型(614198, AR) | 4、钾加重型肌强直(608390, AD) | 5、先天性肌肉强直(168300, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式