1、Antley-Bixler综合征不伴有生殖器发育畸形或类固醇生成缺陷(207410, AD) | 2、APERT综合征(101200, AD) | 3、Beare-Stevenson皮肤旋纹综合症(123790, AD) | 4、弯曲骨发育不全综合征(614592, AD) | 5、颅面部骨骼皮肤发育异常(101600, AD) | 6、Craniosynostosis, nonspecific (3)(None, .) | 7、Crouzon综合征(123500, AD) | 8、胃癌(613659, somatic) | 9、Jackson-Weiss综合征(123150, AD) | 10、泪管-耳-齿-指 综合征(149730, AD) | 11、Pfeiffer综合征(101600, AD) | 12、Saethre-Chotzen 综合征(101400, AD) | 13、Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3)(None, .) | 14、舟状头畸形-上颌后移-智力障碍(609579, AD) 的对应基因:FGFR2

对应基因:FGFR2

英文:1、Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis(207410, AD) | 2、Apert syndrome(101200, AD) | 3、Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome(123790, AD) | 4、Bent bone dysplasia syndrome(614592, AD) | 5、Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia(101600, AD) | 6、Craniosynostosis, nonspecific (3)(None, .) | 7、Crouzon syndrome(123500, AD) | 8、Gastric cancer, somatic(613659, /) | 9、Jackson-Weiss syndrome(123150, AD) | 10、LADD syndrome(149730, AD) | 11、Pfeiffer syndrome(101600, AD) | 12、Saethre-Chotzen syndrome(101400, AD) | 13、Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3)(None, .) | 14、Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation(609579, AD)

中文:1、Antley-Bixler综合征不伴有生殖器发育畸形或类固醇生成缺陷(207410, AD) | 2、APERT综合征(101200, AD) | 3、Beare-Stevenson皮肤旋纹综合症(123790, AD) | 4、弯曲骨发育不全综合征(614592, AD) | 5、颅面部骨骼皮肤发育异常(101600, AD) | 6、Craniosynostosis, nonspecific (3)(None, .) | 7、Crouzon综合征(123500, AD) | 8、胃癌(613659, somatic) | 9、Jackson-Weiss综合征(123150, AD) | 10、泪管-耳-齿-指 综合征(149730, AD) | 11、Pfeiffer综合征(101600, AD) | 12、Saethre-Chotzen 综合征(101400, AD) | 13、Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3)(None, .) | 14、舟状头畸形-上颌后移-智力障碍(609579, AD)

*括号中的数字为OMIM对应编号

括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式

 

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