对应基因:CEP290
英文:1、?Bardet-Biedl syndrome 14(615991, AR) | 2、Joubert syndrome 5(610188, AR) | 3、Leber congenital amaurosis 10(611755, AR) | 4、Meckel syndrome 4(611134, AR) | 5、Senior-Loken syndrome 6(610189, AR)
中文:1、Bardet-Biedl综合征14型(615991, AR) | 2、Joubert综合征5型(610188, AR) | 3、Leber先天性黑矇10型(611755, AR) | 4、Meckel综合征4型(611134, AR) | 5、Senior-Loken 综合征 6 型(610189, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式