对应基因:COL6A2
英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、?Myosclerosis, congenital(255600, AR) | 3、Ullrich congenital muscular dystrophy 1(254090, AR,AD)
中文:1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、常染色体隐性肌硬化(255600, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式