对应基因:B3GALT6
英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2(615349, AR) | 2、Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures(271640, AR)
中文:1、Ehlers Danlos综合征伴身材矮小和四肢异常2型(615349, AR) | 2、脊椎干骺端发育不良伴关节松弛1型(271640, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式