对应基因:INPP5E
英文:1、Joubert syndrome 1(213300, AR) | 2、Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis(610156, AR)
中文:1、Joubert综合征1型(213300, AR) | 2、精神发育迟滞伴躯干肥胖,视网膜营养不良,小阴茎(610156, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式