对应基因:OFD1
英文:1、Joubert syndrome 10(300804, XLR) | 2、Orofaciodigital syndrome I(311200, XLD) | 3、?Retinitis pigmentosa 23(300424, XLR) | 4、Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2(300209, XLR)
中文:1、Joubert综合征10型(300804, XLR) | 2、口面指综合征1型(311200, XLD) | 3、视网膜色素变性23型(300424, XLR) | 4、Simpson-Golabi-Behmel综合征2型(300209, XLR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式