对应基因:GDF6
英文:1、Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant(118100, AD) | 2、Leber congenital amaurosis 17(615360, AR) | 3、Microphthalmia with coloboma 6, digenic(613703, AD) | 4、Microphthalmia, isolated 4(613094, AD) | 5、Multiple synostoses syndrome 4(617898, AD)
中文:1、Klippel-Feil综合征 1 型(118100, AD) | 2、Leber先天性黑矇17型(615360, AR) | 3、小眼畸形伴眼组织缺损,孤立性6型(613703, AD,digenic) | 4、孤立型小眼症4型(613094, /) | 5、多发性骨融合综合征4型(617898, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式