17 岁女性，蛋白尿5年 + 血压升高

12岁西班牙裔女孩, 体检时发现蛋白尿，Scr和BUN基本正常，尿液分析显示微量红细胞，尿蛋白/肌酐为 1.5，超声检查显示肾脏大小正常。血清C3和C4正常水平17 岁时，患者出现高血压，尿蛋白/肌酐增加到 5.2，无其他症状1  免疫荧光Cd (2+) ，沿着毛细血管壁沉积，其余包括C4c在小球上均为阴性；石蜡组织做了酶消化后荧光染色，未见单克隆球蛋白阳性2  光镜PAS下肾小球基底膜有不规则增厚、分层，伴有系膜和毛细血管内细胞增多3  电镜内皮下大量电子致密物沉积，部分区域形成双层GBM。鲍曼氏囊壁和TBM没有沉积物Q  诊断与鉴别诊断？诊断与随访诊断：C4 致密物沉积病（C4 Dense-Deposit Disease）随访：• 为确定这些电子致密物的成分，对肾小球进行了激光微切割，然后做质谱分析，发现有大量 C4 成分，氨基酸序列定位为 C4d 部分，未鉴定出凝集素途径的成分，例如甘露糖结合蛋白 • 患者补体经典途径和替代途径的活性接近正常，但凝集素途径的活性显着升高 • 所有其他补体功能测试均正常，补体和凝血相关的基因没有发现致病变异 • 患者接受ACEI，血压控制良好，Scr水平正常，但仍有蛋白尿C4 肾病• 类似与C3肾病，C4 肾病的病理表现为： a. 在光镜下，表现为系膜或膜增生 b. 免疫荧光显示C4d 强染色，C3 和免疫球蛋白染色阴性或微弱 c. 电镜显示沿GBM电子致密物沉积，被称为C4 DDD；在系膜区沉积，带或不带膜内和内皮下沉积的，被称为 C4 GN；致密物的沉积位置和强度与 C4d 染色相对应 • C4 肾病中的C4 沉积考虑为凝集素途径异常激活导致的， 遗传因素、获得性自身抗体或副蛋白血症可能是诱因 • 目前该病报道的病例数很少，其临床表现总结在下表• 在移植肾标本中，C4d染色是判断是否存在体液性排异的重要手段；在非移植肾活检中，C4d染色的阳性率也和疾病有相关性 • 在判断疾病中到底激活了哪种补体途径（经典途径CP，替代途径AP，凝集素途径LP）时，C3、C1q再加上C4d能给出大致的推测上期发散性思维的问题下图哪个是LECT2 淀粉样变性，哪个是ApoAIV淀粉样变性？ 回答  从淀粉样变存在的位置看，A是LECT2 淀粉样变性，B是ApoAIV 淀粉样变性本期发散性思维的问题C4d阳性是否可以作为C3 GN的排除诊断依据？参考文献1. N Engl J Med, 370 (8) (2014), pp. 784-7862. Am J Kidney Dis. 2016 Jun;67(6):949-533. J Am Soc Nephrol. 2015 Nov;26(11):2852-94. Kidney Int Rep. 2019 Jul 30;4(11):1555-15675. J Korean Med Sci. 2018 Apr 16;33(18):e136
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