后基因组时代，基因组测序并不陌生，家族式基因组测序你听过吗？最新的Science 和New England Journal of Medicine发表2篇家族式基因组研究最新成果文章，Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole-Genome Sequencing与Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy。
基因组测序技术的进步和测序费用的降低为基因组测序走向临床化打下了坚实的基础，科学家们也正尝试着通过基因组测序找出人类疾病的真正密码。
New England Journal of Medicine
发表在该期刊的论文针对Charcot-Marie-Tooth Neuropathy疾病，对患有该遗传疾病的James Lupski与他的3位同胞兄弟进行全基因组测序，寻找影响该疾病发生的基因变异。
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy疾病是一种家族式遗传疾病，该病患者常常手部或是脚部的神经功能受到影响。以往的研究已经找到一些相关的遗传变异基因，但是，却不是该病的关键基因。
随着测序费用的降低，Baylor研究院基因组序列研究中心准备对患有该病的遗传学家James Lupski和他的家族人群进行全基因组测序。
该研究组对James Lupski的父母，4位健康的兄弟姐妹以及3位患有Charcot-Marie-Tooth Neuropathy（CMTN）疾病的兄弟姐妹进行全基因组测序。找出了一些从前从未发现的与CMTN病相关的基因变异。
相比外显子测序，全基因组测序的费用要高一些，但是，却能找出一些以前没有发现的问题。
Science
自美国“系统生物学研究所”的研究人员在10日发布的一份新闻公报中说，他们与基因组测序公司合作，对一对夫妻和他们的两个孩子进行了全基因组测序。这家的两个孩子都患有米勒综合征（一种罕见的颅面发育紊乱）和原发性纤毛运动障碍（一种肺病），这两种疾病都是常染色体隐性遗传病。
通过对这一家四口进行基因组测序，研究人员更精确地锁定了与米勒综合征相关的4个基因。参与研究的戴维·加拉斯说，“我们可以看到所有的基因变异，包括那些比较罕见的，可以构建出染色体每一个片段的遗传特性，这对于相关疾病的研究十分关键”。
“系统生物学研究所”在新闻公报中介绍说，对整个家庭进行基因组测序可以从中获得更多的遗传学信息，识别那些较为罕见的基因变异、更准确地找到与某些疾病相关的基因等，而且还可以对比识别出测序中的一些差错，大大提高测序准确度。
研究人员介绍说，在全基因组测序领域，对两个毫不相干的人进行基因组对比能够得出许多有用的研究信息，但如果以一个家庭为单位，那么测序数据会更加准确，从而帮助研究人员理解不同的基因变异在相关疾病的诊断、治疗和预防中可能扮演的角色。
后基因组时代
从以前的研究来看，基因组测序结果主要用来分析人类的迁徙或是进化路程，随着个人基因组测序技术的进步和成本的降低，这种新的“家族式”全基因组测序变得更具临床诊断价值。
耶鲁大学遗传学家Richard Lifton写给NEJM的评论中称，与5年前相比，现在的基因组测序技术和费用都超乎人们的想象，基因组序列在临床上的应用价值值得深挖。Baylor研究所的这项成果在短时间找出新的疾病变异很有价值。
North Carolina大学的遗传学家表示，以往我们检测出一些变异基因，但是却没有很大的临床价值，这种“家族式”基因组的检测模式带来了新的视野。
除了检测变异基因外，研究人员还可以检测2代人遗传变异率，为家族式遗传疾病建立基因组档案。
（责任编辑：labweb）
