11月4日，10万例新生儿出生缺陷筛查项目在和平区启动，与之相匹配的软硬件库——中国北方基因库正式挂牌。
通过抽取足跟血或者静脉血检测基因排序，就可筛查新生儿是否有出生缺陷。11月4日，10万例新生儿出生缺陷筛查项目在和平区启动，与之相匹配的软硬件库——中国北方基因库正式挂牌。3年后，这一基于大量临床检验的研究成果将搭上“东网”快车，构建起中国自己的新生儿精准医学数据库。
据该项目负责人、中国基因组学奠基人于军博士介绍，目前我国新生儿出生缺陷率为11%-14%，且呈上升趋势。该项目可以对10万例包括147种常见**病和6000种遗传病的筛查，如果提早发现可以实现早期辅助治疗。该项目落在沈阳市和平区，将与东北区域**超算中心东网科技联合发起，联合中国科学院北京基因组研究所、各大院校及三甲医院共同建设。
今后，如果高龄产妇、有家族遗传史等担心在遗传方面有问题的，可以向临床医生提出检测需求。沈阳哥瑞科技有限公司生物分析负责人刘万飞介绍，一般情况下，在抽取新生儿足跟血或者静脉血15天到30天年内，可以拿到最终的基因检测报告，其中10万例新生儿检测报告，可以终身使用。
而针对北方人群开展的10万例新生儿缺陷筛查项目获得成功后，将使现在“测序”研究方式转为“芯片”研究，到那时基因检测在半小时或一小时就能搞定，其价位也将从现在的2000元降低到200元，甚至有望将基因检测纳入到医保范畴。
（责任编辑：lgh）
