自2016年全面推行二孩政策以来，高龄孕产妇数量明显增加，发生出生缺陷的风险相应增加。目前，产前筛查（诊断）是出生缺陷综合防治三级预防当中的非常重要的关口。产前诊断可发现胎儿某些先天性缺陷和遗传性疾病，这对于提高我国出生人口素质，减少出生缺陷的发生起着重要作用。
《中国儿童发展纲要（2011-2020年）》和《“健康中国2030”规划纲要》都对预防出生缺陷和促进产前筛查与产前诊断工作提出了明确要求。截至2017年12月31日，全国开展产前筛查技术服务的机构已超1000家，开展产前诊断技术服务的机构已增至340家。
卫生健康委员会表示，下一步将医保制度改革，在确保医保基金运行平稳的前提下，进一步协商有关部门，积极推动将产前筛查和产前诊断纳入国家重大公共卫生服务项目或基本医疗保险制度，惠及更多目标人群。
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