临床分子诊断领域出现的下一代测序（NGS）平台通过大规模平行测序提供了多基因突变谱。近日，发表在《美国临床病理学杂志》（American Journal of Clinical Pathology，AJCP）的一篇报道中，美国德克萨斯大学安德森癌症中心的研究人员在已知的46种常见致癌基因热点处，使用NGS分析了354例患者的415例乳腺癌样品。证实乳腺癌可能有潜在的、可操作的突变用于靶向治疗。因此，基于NGS的突变谱可以提供指导肿瘤靶向治疗的有用信息。
研究从62.1%的患者中共检出281个体细胞非同义突变。TP53突变频率最高（38.8%），其次是PIK3CA（31.7%）、AKT1（6%）和ATM（3.9%），其他基因突变检出率较低。当按临床相关治疗组分层时（雌激素受体[ER]/孕激素受体[PR]+人类表皮生长因子受体2[HER2]−、ER/PR+HER2+、ER/PR−HER2+、ER/PR/HER2−），各组表现出不同的突变谱。ER/PR+HER2−肿瘤（n = 132）表现出PIK3CA突变频率最高（38%），而三阴性肿瘤（n = 64）的TP53基因突变的数量显著较大（62%）。在61例检测了原发性和转移性肿瘤的患者中，47例（77%）具有一致性结果，而13例在转移中显示了额外的突变。
（责任编辑：sgx）
AJCP：利用下一代测序的乳腺癌突变谱或可用于靶向治疗
505
