ASCO:适当监管遗传变异检测,扩大保险覆盖面

近日,ASCO(美国临床肿瘤学会)发表声明推荐适当使用先进的基因组检测工具来评估癌症风险,相关内容发表于《临床肿瘤学杂志》(JCO)上。ASCO建议对遗传变异检测进行适当监管,并对FDA关于实验室开发测试(LDT)和商业测试基准风险的管理表示支持,同时呼吁扩大遗传咨询和癌症风险评估的保险覆盖面。
 
    ASCO癌症预防及伦理委员会在JCO中表示,更新政策是因为意识到目前基因组工具应用于癌症诊断和治疗日益增多。10%的癌症与遗传突变有关,然而新技术的复杂性给医生、病人以及整个医疗系统带来很大的挑战。
 
ASCO:谨慎应对基因检测结果
 
    下一代测序是一种颠覆性技术,目前普遍用于指导癌症的治疗,还可用于鉴别与癌症风险有关的遗传突变,且这种突变可传给下一代。ASCO支持进一步研究如何将突发情况告知病人,并对病人偏好和知情同意过程的研究。
 
    美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)现行政策是合格的医疗保健专业人士必须具备以下能力:获得病人临床基因组或基因组测序的书面同意书,解释与测试有关的不确定性或隐私问题,分析测试结果对家庭成员潜在的影响。此外,该机构还建议对与24个遗传相关的基因进行变异分析报告,但患者可以选择放弃。分子病例协会在今年早些时候也表示要权衡基因组测序的二次结果。
 
    根据ASCO的最新政策,只有当体细胞突变癌症患者不希望有遗传风险时,才建议制定二级分析报告。此外,测试供应商应该提前告知患者检测可能会揭示生殖细胞标志物,并与患者讨论该信息的局限性和风险性。
 
测试结果可能揭示一些患者并不期待的癌症风险信息,这可能导致不恰当的护理或增加患者的压力。因此ASCO建议,具有癌症风险评估专业知识的供应商应解释包含癌症易感基因标记物的基因检测结果,并鼓励最佳使用测序工具。
 
    根据ASCO,肿瘤学家把评估患者癌症风险作为工作的一部分,但该领域的飞速发展,科学技术变得越来越复杂,肿瘤学家需要更多的知识。ASCO推荐一套核心技能培训,并建议肿瘤学家参与,以确保跟进该领域的科学进步。
 
监管和报销政策
 
    据ASCO估计,目前有200份基因检测结果可用于癌症风险的评估。然而,实验室使用不同方法来分析变异结果,导致供应商很难向患者解释检测结果。ASCO呼吁对遗传性癌症风险基因检测进行适当监管,对新基因测序技术监管缺乏统一性将会导致对病人的护理不当。ASCO进一步支持开放基因组变异注释数据库。
 
    此外,ASCO表示,近几年遗传咨询和测试的保险政策慢慢改进,但覆盖率仍然比较低,大部分人仍需要花费大量金额才能获得这些服务。ASCO指出政策应覆盖到对高风险遗传癌症患者的预防服务和风险评估服务。ASCO反对任何可能对癌症患者的护理产生负面影响或阻碍基因检测服务的付款政策。

(责任编辑:xgh)

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