近日，国际杂志《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表了一篇关于使用支气管肺泡灌洗液中的游离DNA 来评估EGFR突变的研究。
自从发现表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂可提高EGFR阳性的肺癌患者的生存后，人们的注意力都集中在对表皮生长因子受体（EGFR）突变的测试。使用循环肿瘤细胞或游离DNA（cfDNA）的液体活检能够避免进行侵入性测试，但这需要高度敏感的方法。迄今为止，使用支气管肺泡灌洗液（BAL）液的液体活检很少被使用到。
从20例肺腺癌患者中，研究人员从20个BAL液样本和19个无细胞支气管洗涤样品中分离出了cfDNA。使用肽核酸（PNA）介导的PCR方法检测cfDNA的EGFR突变。在肿瘤活检和BAL衍生的cfDNA检测结果不一致的情况下，使用PANAMutyper™R EGFR试剂盒和PNA夹心辅助荧光融合曲线分析。
研究包括17名晚期阶段疾病患者和3名非晚期阶段疾病患者。肿瘤活检检测到12例患者EGFR突变。一名患者出现p.L858R突变和从头p.T790M突变。PNA介导的PCR夹闭的结果与EGFR突变状态的肿瘤活检结果一致为75.0％（9/12）。在三例中进行荧光融合曲线分析的PANAMutyper，其中两例患者中检测到EGFR突变（11/12，91.7％）。在从两个支气管洗涤样品中提取的cfDNA中检测到EGFR突变。
研究表明，来自BAL液体的cfDNA可用于EGFR突变的分子检测和p.T790M突变的鉴定，而且是一种容易操作的方法。
原始出处：
Park, Sojung Hur, Jae Young lee. et.al. Assessment of EGFR mutation status using cell-free DNA from bronchoalveolar lavage fluid.
（责任编辑：sgx）
