10％的儿童慢性肾功能衰竭是由常染色体隐性遗传肾病导的。在一般人群中，其主要基因NPHP1的等位基因缺失频率为0.24％，它也是导致儿童慢性肾衰竭最常见的单基因型突变。目前，在杂合状态下检测它仍然有一定难度。近日，国际杂志CCLM在线发表了一篇关于评估短荧光片段（QMPSF）定量多重PCR在其检测中的灵敏度和特异性。
研究人员在建立了QMPSF方案后，在经多重连接依赖性探针扩增（MLPA）诊断为具有正常NPHP1拷贝数（n = 17），杂合缺失（n = 13,7位父母和6名患者） ，或纯合缺失（n = 9）共39名个体中验证了该方法的有效性。为了评估独立事件所产生的缺失率，对缺失的等位基因进行单倍型测定。
研究结果显示，QMPSF和MLPA在76个杂合缺失和56个纯合缺失的外显子的鉴定中相关性很好。由QMPSF获得的实验间剂量商变异性较低：对照为1.05（中位数;范围，0.86-1.33，n = 102外显子）;杂合缺失为0.51（0.42-0.67，n = 76外显子）； 纯合缺失为（0-0，n = 56外显子）。发现所有携带杂合子缺失的患者均带半合子突变。 18个缺失中至少有15个出现在不同的单倍型上，在从头测序中发现一个缺失。
研究认为，QMPSF在检测NPHP1缺失中成本低效率高，具有100％的灵敏度和特异性。 强烈推荐在分离分析的临床实践中对NPHP1缺失进行从头测序。
原始出处：
Eszter Jávorszky, Vincent Morinière. et.al. QMPSF is sensitive and specific in the detection of NPHP1 heterozygous deletions.
（责任编辑：sgx）
