家族性高胆固醇血症是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素，但是以前的研究从未对这类患者的动脉粥样硬化性心血管病风险进行精确的量化。近日发表于《Circulation》的一项研究显示，杂合子家族性高胆固醇血症引起的胆固醇水平升高可使冠心病发作提前数十年左右。
来自芝加哥安与罗伯特•h•Lurie儿童医院的Amanda Marma Perak表示，每200个美国居民中就有一个受到家族性高胆固醇血症的影响。本研究证实了家族性高胆固醇血症相关的LDL升高的确会使冠心病风险大幅度增加，这对改善家族性高胆固醇血症的诊断和治疗情况有非常重要的意义。
研究者分析了68565例来自6个大型队列的受试者，随访从78985人年至308378人年不等。研究者根据受试者（20~79岁）LDL水平和有无心血管病家族史对其进行了分组。LDL水平≥190 mg/dL被定义为家族性高胆固醇血症，＜130 mg/dL被作为对照组。
结果显示，家族性高胆固醇血症患者的长期冠心病与动脉粥样硬化性心血管疾病（包括卒中）风险增加了近5倍；30岁人群的冠心病风险升高尤为明显（HR = 5; 95% CI, 1.1-21.7），这类人群的动脉粥样硬化性心血管疾病风险升高情况相似（HR= up to 4.1; 95% CI, 1.2-13.4）。
Perak表示，这些数字可能因患者性别不同而存在差异。男性家族性高胆固醇血症患者的冠心病发作风险加速了10~20年时间，而女性患者风险加速了20~30年时间。Perak认为有必要采取措施来改变这一现状。
研究者认为他们的发现对于患者个体与医生讨论家族性高胆固醇血症风险及降脂（例如他汀）获益是非常重要的。未来研究应该继续着眼于改善家族性高胆固醇血症的诊断和治疗。
编译自：Heterozygous familial hypercholesterolemia hastens risk for CHD. Healio. July 7, 2016
（责任编辑：sgx）
