近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关单核苷酸多态性导致假等位基因扩增片段的研究。
分子诊断对癌症检测具有很大的实用价值。研究人员使用液滴数字PCR（ddPCR）作为识别循环血浆肿瘤DNA（ptDNA）突变的平台。并意外发现假突变等位基因片段，其被人为发现在患者样品中存在单核苷酸多态性（SNP）。
研究人员设计了用于ddPCR 的SF3B1剪接体基因的K700和V701基因座的探针和引物组合，以鉴定突变体和野生型等位基因的百分比。收集患有已知SF3B1突变患者的临床样本，并进行测试以评估检测ptDNA中SF3B1突变的检测能力。
患者样本在4例急性白血病患者的ptDNA中显示SF3B1 K700E突变，3例已知骨髓增生异常综合征患有这种突变。还分析了具有已知SF3B1 V701F突变的患有肺癌患者的血液样品，并在ptDNA中成功鉴定了该突变。然而，发现K700E突变患者中有1例具有98％的突变。通过Sanger测序和ddPCR仔细分析该基因座后，发现该患者具有SNP（R702R），可阻止ddPCR野生型探针与其同源等位基因的结合。
这些结果进一步支持基于ddPCR的检测可能是识别和监测癌症患者的有价值的配套诊断，但结果也强调需要识别正在分析的SNP位点。
原始出处：
Eric S. Christenson, W. Brian Dalton, David Chu,et al. Single-Nucleotide Polymorphism Leading to False Allelic Fraction by Droplet Digital PCR
（责任编辑：sgx）
