近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关于血液中的游离循环甲基化DNA用于头颈部鳞状细胞癌患者的诊断，分期，预后和监测的观察性前瞻性队列研究。
血液中循环的游离DNA甲基化检测最近在结直肠癌筛查中获得监管批准。在其它临床环境中的应用，包括分期，预后，预测和复发监测也是非常有前景的，特别是在头颈鳞状细胞癌（HNSCC），因为其代表了治疗效果不佳的癌症群体。
研究在治疗前对649名前瞻性入选患者（培训研究：284例HNSCC/122例对照患者；检测研究：141例HNSCC/102例对照患者）血浆中的短期同源异型2（SHOX2）和septin 9（SEPT9）DNA甲基化进行定量，在监监测期间进行纵向追踪。
在研究中，59％的HNSCC患者具有96％的特异性的甲基化阳性。甲基化水平与肿瘤和淋巴结类别相关（P <0.001）。最初甲基化水平增加与更高的死亡风险相关[ SEPT9：风险比（HR）= 5.27，P = 0.001；SHOX2：HR = 2.32，P = 0.024]。与目前的临床实践相比，到377天时，47％的患者发现了疾病复发/转移。更早在第343天前检测到第二次癌症的发病。在测试研究中，敏感性为52％，特异性为95％， 成功确认总体生存预测（SEPT9：HR = 2.78，P = 0.022；SHOX2：HR=2.50，p=0.026）和与肿瘤及结节种类的关系。 研究表明，血浆甲基化检测是分子疾病分期，风险分层和疾病监测的有力诊断工具。较高起始生物标志物水平的患者能够从加强治疗和治疗后监测中受益。早期检测复发/转移性疾病或第二次恶性肿瘤可能得到早期连续治疗，从而改善患者的疗效。 原始出处： Andreas Schröck, Annette Leisse, Luka de Vos,et al. Free-Circulating Methylated DNA in Blood for Diagnosis, Staging, Prognosis, and Monitoring of Head and Neck Squamous Cell Carcinoma Patients: An Observational Prospective Cohort Study （责任编辑：sgx）
