Clin Chem：MALDI-TOF-MS分析或可用于新生儿22q11.2缺失筛查

在22q11.2的一个1.5-3 Mb的半合子缺失造成多种先天性缺陷的临床综合征。目前采用荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交的诊断方法检测缺失。因为他们不能在干血斑（DBS）上操作，所以这两种方法都不适用于新生儿筛查（NBS）。
 
在《临床化学杂志》（Clinical Chemistry）发表的一篇文章中，来自美国埃默里大学医学院的科学家开发了一个MALDI-TOF-MS分析，使用DBS测量位于22q11.2区域内的UFD1L的半合子缺失。
 
研究使用了54例受影响的患者（先用FISH或微阵列进行了检测）和100例脐带血样本的DBS，评估MALDI-TOF-MS分析的性能。用一个单一引物对扩增UFD1L的一个97碱基的寡核苷酸，和18号染色体上只有2个核苷酸差别的一段序列。一个多重的、单碱基延伸反应产生了MALDI-TOF-MS检测的等位基因特异性产品。将产物置于一个硅芯片上，光谱峰的高度确定了靶标和参考基因的相对量。
 
结果显示，每个靶标UFD1L：参考基线的光谱峰值的中值比为0.96，对照组为0.99，而22q11缺失综合征患者分别为0.35和0.53。在所有22q11.2缺失综合征患者中，FISH/微阵列和MALDI-TOF-MS 的结果100%一致。
 
这种方法可以可靠地用DBS进行操作，并且适用于高通量样品。可以考虑将这种方法用于基于人群的NBS来检测22q11.2缺失。
 
 
信源地址：http://www.clinchem.org/content/62/1/287.abstract
（责任编辑：sgx）