Genome Biol：科学家识别出能影响基因表达和机体表型的RNA编辑事件

近日，一项刊登在国际杂志Genome Biology上的研究报告中，来自费城儿童医院等机构的科学家们通过在实验室中将对大数据的计算机挖掘与实验检测手段相结合，识别出了能影响基因表达，进而影响该表达所产生的表型表现的RNA编辑事件；当对所谓的A至I RNA编辑（即RNA分子中的腺苷被化学修饰成为肌苷）进行分析后，研究人员描述了RNA编辑所诱发的单核苷酸改变如何产生下游效应。研究者Yi Xing说道，如今我们在人类转录组中识别出了数百万个A至I的RNA编辑位点，但大部分RNA编辑事件的功能却是未知的，理解RNA编辑影响基因表达和表型的分子机制或有望帮助研究人员揭开人类多种疾病背后的遗传奥秘。这项研究中，研究人员通过人类遗传突变的视角研究了RNA编辑的功能，或者发生在近1/1000的DNA碱基对中的差异，这些差异不仅会影响基因的表达，还会影响mRNAs被加工的方式。
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