2月1号，Illumina 与美国范德比尔特大学、丹佛科罗拉多大学、蒙特利尔心脏研究所以及美国医疗体系联盟达成合作协议，向这四家机构提供相关芯片与测序技术用于构建基因型样本库。
根据相关协议，该样本库中来自于四家机构的总共二十万例样本将在最初由Illumina进行基因型分析。Illumina公司将使用其Infinium Expanded Multi-Ethnic基因型分析芯片与Infinium HumanMethylation 450K分析芯片以及高通量测序技术对上述二十万例样本的基因型做出精确分析。该基因型样本库的构建初衷在于寻找与心脏病、癌症、老年痴呆症、忧郁症以及多种复杂疾病相关的致病因子与致病突变。项目具体执行过程中科罗拉多大学将提前一季度进行相关实验。
范德比尔特大学将应用Illumina公司MEGA EX基因型分析芯片以及测序技术对该大学BioVU样本库的十万例样本进行分析,以期探究常规疾病在不同组织中的发病率以及隐藏于其中的基因与表达变异。
在此次先驱性研究中，丹佛科罗拉多大学将使用 Illumina MEGA EX 芯片对3万例样本进行分析，同时，该大学也将使用 Illumina DNA Methylation EPIC芯片对其他2000例样本进行基因型分析。紧接着，由上述四家机构与 Illumina共同成立的基因型样本库将在未来几年内以每年百万例的速度对其存有的大量样本进行基因型分析。
根据合作协议，美国医疗体系联盟将对其样本库中的25000例样本进行基因型分析。实验过程中由Illumina提供RNA测序技术支持及MEGA EX 芯片。
蒙特利尔心脏研究所将使用Illumina MEGA EX 芯片对其样本库中超过五万例的样本进行基因型分析，作为整个项目的一部分，该大学主力寻找遗传代谢疾病药物反应预测因子。同时，这批样本将被用于一项纵向研究以验证使用该大学所发现预测因子临床应用的可行性。
（责任编辑：sgx）
