近日,美国国家癌症研究所(NCI)的研究人员进行的一项研究提供了与骨肉瘤相关的基因改变的新见解(骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨肿瘤)。研究人员发现,患有骨肉瘤的人比没有骨肉瘤的人携带有害或可能有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对骨肉瘤儿童患者及其家庭的基因检测具有重要意义。该研究于2020年3月19日在JAMA Oncology杂志上发表,研究者表示,通过这项研究,我们想找出有多少人因其遗传因素而患骨肉瘤的风险较高。我们不仅了解到至少有四分之一患有骨肉瘤的人在一个已知易患癌症的基因中有变异,而且我们还发现了从未与该癌症相关的变异。”
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JAMA Oncology:儿童骨肉瘤的遗传机制
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