近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自威康基金会桑格研究所和欧洲分子生物学实验室的科学家们通过研究开发了一种新方法来理解与疾病相关的遗传变异（即使其并没有位于基因内）所产生的功能效应；利用这种方法就能帮助研究人员揭开此前未知的机制，即控制基因活性并确定细胞的作用机制及在遗传疾病的状况下细胞功能异常的原因，相关研究结果有望帮助研究者识别出新型的药物靶点。
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研究者将这种工具命名为“GARFIELD”，其能利用一种名为功能富集分析的计算方法来工作；这种工具能将基因组中疾病相关的DNA改变位点与其在该区域所扮演的角色信息相结合，其能强调一些已知的突变，而这些突变能够产生一些与疾病相关的基因活性的改变。GARFIELD工具能够考虑可能混淆研究结果的主要因素，其能给研究人员提供大量疾病相关联的广泛信息。
文章中，研究人员详细描述了他们如何利用这种新工具来分析疾病发生的关联性，研究者发现了大多数疾病特征在统计学上的显著联系，同时也阐明了DNA改变模式与不同疾病特性关联性的明显差异，这些研究发现证实了当前研究人员对参与疾病的关键细胞类型的理解，同时也揭示了与疾病相关的基因组的新区域。
为了能让GARFIELD工具更为广泛地使用，科学家们开发了一种额外的软件使该工具能够更加容易地使用，他们构建了一种工具，其能一种特殊方式来使得结果可视化，这种方法能够以全面的方式展示出与数千种重要疾病的相关性。
原始出处：
Valentina Iotchkova, Graham R. S. Ritchie, Matthias Geihs, et al. GARFIELD classifies disease-relevant genomic features through integration of functional annotations with association signals, Nature Genetics (2019). DOI: 10.1038/s41588-018-0322-6
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