Nat Med:晚期肿瘤基因组突变特征研究

肿瘤分子分析是精密肿瘤学的基本组成部分,能够识别肿瘤细胞基因组改变实现靶向治疗。研究发现复发性基因定位改变在不同类型的肿瘤组织中广泛存在,加之目前分子靶向抗肿瘤治疗的广泛应用,就要求灵活、全面的方法实现临床相关基因组的整合。

近日,研究人员开展了大规模、前瞻性临床基因序列研究,从10000名晚期癌症患者的病理学和临床应用数据中获得肿瘤和匹配的正常基因序列数据。利用这些数据,研究人员发现临床相关的体细胞突变,新的非编码序列改变以及常见或罕见肿瘤的共有突变特征,与患者在临床试验的基因匹配率达到11%。

该方法将进一步的开展大规模验证,以确定这种新的肿瘤生物标志物在肿瘤治疗及诊断中的应用。

原始出处:

Ahmet Zehir et al. Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients.Nat Med. May 8 2017.
(责任编辑:sgx)

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