Nature深度解析！在单细胞环境中发现遗传连锁反应！

尽管遗传学和基因组学的进展揭示了许多与疾病相关的基因突变，但医生和研究人员仍然面临着将这些突变与实际致病过程联系起来的棘手挑战。再加上单细胞生物学的不断发展，它能在特定时刻检测每个细胞的基因和/或蛋白质的表达，这项任务变得更加艰巨。如今，辛辛那提儿童医院医学中心的研究人员在Nature杂志上发表了一篇研究报告，他们开发了一种分子工作流程，利用单细胞方法来了解与特定患者基因突变相关的分子通路。科学家们首次发现了一种基因突变，这种突变会导致儿童血液疾病–严重的先天性嗜中性白血球减少症(SCN)。这种突变被发现可以阻止导致形成中性粒细胞的血液细胞的发育。来自辛辛那提儿童免疫生物学部门的该研究通讯作者H. Leighton Grimes博士表示，该研究创建了一个新的平台，研究人员和临床医生的单细胞基因组学研究各种不同的疾病，这可能会使在诊所会诊断更准确和有效。研究者Grimes说：”除了一些已知的致病突变外，确定重要和不重要的DNA变化之间的区别可能是繁琐和困难的。我们已经可以对孩子的基因组进行测序，并将DNA序列差异与疾病联系起来。然而，确定哪些DNA变化是真正的致病突变很困难，但对于理解疾病的分子机制并推动治愈是至关重要的。”
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