Nature：警惕！遗传突变让儿童脑瘤风险增加

圣犹大儿童研究医院、欧洲分子生物学实验室和德国癌症研究中心的研究人员已经确认ELP1是儿童髓母细胞瘤SHH亚群中的一种新的易感性基因。髓母细胞瘤是儿科最常见的恶性脑肿瘤。SHH亚群约占所有儿童髓母细胞瘤病例的30%。以前的研究表明，这一亚群受到患者生殖系(遗传)DNA异常的遗传倾向的影响。然而，这项先前的工作仅限于已知的癌症易感性基因。”科学证据和患者及家属的经历向我们表明，遗传突变可能比之前认为的发挥了更大的作用，通过寻找超出通常怀疑范围的基因，我们发现，很大一部分带有遗传突变的SHH成神经管细胞瘤没有被识别出来。研究小组观察了1000多名髓母细胞瘤患者的所有蛋白质编码基因(外显子组)。研究人员将他们的成神经管细胞瘤发现与来自几个无癌症个体数据库的118000多个外显体进行了比较。结果显示，14-15%的SHH髓母细胞瘤患儿的生殖系DNA中ELP1基因发生了异常突变。
（责任编辑：xsq）