全球高达4%的死亡事件是归因于过量饮酒。长期饮用酒精最主要影响的器官是肝脏。酒精误用是肝硬化的主要原因,并在西方肝硬化死亡率风险中排第一。尽管每天饮用酒精会增加患肝硬化的风险,但是在大量饮酒人群在只有小部分人发生酒精性肝硬化(10-15%),这意味着其中存在着遗传倾向性。
与英国和德国的临床科学家合作,两位比利时科研基金会(FNRS)的研究者,Eric Trépo博士在Denis Franchimont教授的指导下,鉴定得到两种与酒精性肝硬化风险增加相关的新型基因(TM6SF2和MBOAT7),并确定另外一个已知基因(PNPLA3)也与酒精性肝硬化风险增加相关。这项工作发表在著名杂志《自然遗传》上。
这项研究用肝细胞表明酒精对肝脏脂肪代谢具有毒性作用。通过对脂肪代谢的有毒作用,酒精可以导致肝硬化,尤其是带有上述3种易感基因特定变异的人群中。这项工作非常感谢比利时Erasme医院消化科过去12年里同意捐献血液样品供科学研究的一大群病人。
这项发现可以帮助评估重度饮酒人群的肝硬化风险。这项发现有益于对酒精性肝硬化发生的机制的更好理解,并帮助以后的临床科学家鉴定靶向治疗这一危及生命的疾病的药物。
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