葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是常见的遗传性红细胞酶病，是红细胞内磷酸戊糖旁路的遗传性缺陷造成。常于某些诱因(食蚕豆、药物、感染)后发病，又称蚕豆病，发病的临床表现为急性溶血性贫血及由此所致的高胆红素血症。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
G6PD缺乏症引起溶血的原因主要是由于红细胞G6PD活性降低和/或酶性质改变，不能维持抗红细胞氧化损伤的能力，进而损害红细胞膜，降低细胞膜的变形适应性而引起溶血。
G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据来自国内学者的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。因此尽早启动新生儿G6PD缺乏筛查避免某些诱因从而导致新生儿胆红素神经毒性显得尤为重要。
来自美国斯坦福大学医学院的研究人员进行了一项利用POCT（数字微流体荧光平台）进行快速新生儿G6PD缺乏筛查的研究，相关研究结果发表于近期的儿科学（Pediatrics）杂志上。
研究人员通过将数字微流体荧光平台与传统G6PD检测的金标准——荧光生化检测法进行比较。在对98份废弃血液样品进行 G6PD 活性定量检测过程中发现，总共发现有24份标本被标记为G6PD缺乏。
常规样品中使用数字微流体荧光法测得的平均G6PD值为9.7 ± 2.8U/gHb，而荧光生化检测测得的平均G6PD值为11.1 ± 3.0 U/gHb；对于 G6PD 缺乏样品，数字微流体荧光法测得的平均G6PD值为0.8 ± 0.7U/g Hb，荧光生化检测测得的平均G6PD值为1.4 ± 0.9 U/g Hb。Bland-Altman 分析确定数字微流体荧光和荧光生化检测两种方法间的差异为–0.96 ± 1.8 U/g Hb。另对于常规标本，数字微流体平台测得的G6PD相对低值和相对高值分别为 4.5 – 19.5 U/g Hb，G6PD 缺乏样品中的相对低值和相对高值分别为 0.2 – 3.7 U/g Hb。常规标本在荧光生化检测平台测得的相对低值和相对高值分别为 5.5 – 20.7 U/g Hb，而G6PD 缺乏样品中的相对低值和相对高值分别为 0.1-2.8 U/g Hb。G6PD缺乏的样品和正常样品之间所测量的G6PD活性区别没有重叠。
根据以上相关研究结果，该研究最后认为，数字微流体平台可能是快速新生儿G6PD缺乏筛查的精确筛选工具，但仍需进行更大规模的临床研究加以证实。
（责任编辑：xgh）
