Sci Rep:首次发现机体持家基因和男性不育症之间存在神秘关联

来自爱荷华州立大学的研究者通过研究发现,机体中每个细胞都存在的持家基因(housekeeping gene)或许和男性不育存在一定关联,相关研究刊登于国际杂志Scientific Reports上。

    研究者Ravindra Singh教授对运动神经元(SMN)基因的存活研究了很多年,该基因对基本的细胞功能非常关键,而这种持家基因的缺失会引发神经性的障碍,比如引发脊髓性肌肉萎缩症的发生。本文研究中研究者发现了SMN基因和男性不育之间的新型关联,研究者们对SMN基因缺失小鼠的样本进行了全基因组关联性研究分析发现,SMN基因低水平的表达和小鼠较低的精子数量及睾丸尺寸直接相关。

    研究者表示,我们需要持家基因来维持机体的正常功能,而且机体中的每个细胞都需要持家基因的存在,本文研究揭开了持家基因的新功能,而且还发现SMN基因在睾丸发育中扮演着重要的角色,该基因缺失的小鼠机体的精子水平较低,而且更加容易发生不育。大约5%的男性都会面临不育症的困扰,而且目前并没有证据显示不育症和遗传有关。

    本文中研究者进行了全基因组关联性研究发现,在人类基因组中大约有6个基因和男性不育直接相关,研究者Singh表示,后期还需要对人类进行深入的研究才能证实本文的研究发现。SMN基因的缺失会对男性和女性带来不同的影响效应,而后期研究者在研究SMN基因缺失所引发的效应时还需要考虑个体的性别差异。

    下一步研究者将通过研究确定在小鼠机体中SMN基因的缺失如何改变睾丸的发育,该研究对于后期开发治疗男性不育症的新型疗法提供了新的思路;本文研究将帮助研究者走向一个分子医学研究的时代,未来的新型疗法也将依赖于患者机体的遗传差异,而机体中出现的突变或许会影响患者自身接受的疗法。
(责任编辑:zqg)

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