一项多国联合基因分析研究显示，在欧洲世系人群中，Y染色体与男性的冠状动脉疾病（CAD）风险相关，这可能与免疫和炎症反应受影响有关。相关论文2月9日在线发表于《柳叶刀》 （Lancet）。
研究者对3233名无生物学关联的英国男性Y染色体上男性特异性区域的11个标志物进行了基因分型，以确定Y染色体单体型组（即一组单体型，为邻近位点等位基因的组合）与CAD风险的关系。
结果显示，可用9个单体型组中的2个（R1b1b2和I）解释近90%的Y染色体基因变异。单体型组I携带者校正年龄后的CAD风险比较未携带单体型组I的男性高50%。单体型组I与CAD风险增加的相关性独立于传统的心血管和社会经济风险因子而存在。对巨噬细胞转录物组的进一步分析显示，单体型组I携带者在19条分子通路的表达上与未携带单体型组I者存在差异，这些差异不但与炎症和免疫反应相关联，且其中某些还与动脉粥样硬化有很强的相关性。
研究者认为，此研究或可部分解释为何某些男性的CAD发生较女性提前了10年。此外，还表明Y染色体除性别分化作用外，还在某些疾病的发生中起重要作用，如之前有研究表明Y染色体变异与艾滋病进展和孤独症的发生有关。这或将为治疗开辟一条新的道路。
■同期述评
美国梅奥医院米勒（Miller）医生： 此研究洞察了基因变异，并为深入理解男性遗传性CAD提供了一种潜在的新方法。
此外，该结果不但为未来研究提出一些问题，还为其提供了许多机遇。例如，是否比较X染色体上的基因差异就可解释自身免疫性疾病在男性和女性中的发病差异？免疫通路与其他心血管疾病（如心肌病）间存在何种相互作用？是否在推测男性CAD风险时要将“你父亲或母亲曾在60岁前发作过心脏病吗”这一问题改为“你父亲曾在60岁前发作过心脏病吗”等。
（责任编辑：labweb）
